证据、诊断和治疗是临床诊疗三部曲证据越充实诊断就会越明确。曾有一个电视节目将一个工具用五个方面或条件去形貌当只给出一个条件的时候一般人很难断定它是什么工具但当把这五个条件都给出的时候就能很准确的断定这是一个什么工具了。
基因可以发生变化有些变化不会引起卵白质数量或质量的改变有些则引起。
基因的这种改变叫做基因突变。卵白质在数量或质量上发生变化会引起身体功效的不正常以致造成疾病。
精准医疗
1．精准预防
精准医学就是要把整个医疗体系前移把诊断治疗推向到康健评估和康健干预。把现在的医疗体系做一个基础性变化建设一套新的诊疗体系这套诊疗体系不是来看病的是来对康健状态举行评估评估以后举行干预的。
这就意味着精准医学的生长实际上会发生一套新的医疗体系。这个体系的作用就是改变当前诊断治疗的这种很是被动的体系而向前推移到对康健举行预测、举行评估然后举行干预的这样一套体系。
可能在不远的未来医疗体系会发生排山倒海的革命。本质就是让这个医疗体系的状况发生改变。把医疗体系前移从诊治酿成评估、酿成干预。
2．精准预测
基因科学带来的影响为政府的羁系带来了很大的挑战。一方面政府需要勉励基因科学的生长将其放在国家战略层面制定相应的支持政策并对相应的现行政策举行调整；勉励精准医学在日常医疗实践中的应用须要时可以直接提供财力上的支持；支持精准医学方面的创新勉励新的诊疗技术的使用扶持对口的初创企业；勉励企业到场资助基因科学研究加速研究结果的转化。
经常有研究说某小我私家携带某种易感基因是否就一定会患某种疾病？这是纷歧定的。
对于这种情况的判断在研究层面如果我们掌握的数据或者说基线越多我们就能够越准确地判断个体在未来的疾病风险。所以从这个层面来说在一定条件下基因是能够资助预警个体未来的康健状况的。
3．准确诊断
基因科学对许多遗传性疾病提出精准预测可以大大淘汰种种各样的出生缺陷。一类是致病基因即某小我私家一旦携带某种突变在很大水平上会患上某种病如地中海贫血、血友病、四高（高血脂、高血压、高血糖、高尿酸）等。
举行一次成人全套基因检测或针对性的“四高”基因检测就能获得这一部门人的基因信息就能够判断这类人会不会患病；另外一类就是易感基因它代表着整小我私家群中的一种概率。
现在医院基本是靠影像学检查和实验室效果举行诊断医生通过影像学、血液生化指标来判断疾病状况但对于许多疾病还是难以确诊和治疗的。精准医学可以加入遗传指标就是将部门或全部的30亿个遗传密码的指标思量进去这样就可以对疾病举行越发精准的诊治。精准医学可以将一小我私家的遗传因素、影像学因素、各种临床生化指标等联合情况因素、日常饮食等举行综合思量进而对一小我私家的康健状况以及疾病状态做一个精准地判断实现精准地诊断。
4．精准治疗
用基因测序的方法找到癌症患者基因突变的靶标再辅以针对性的化疗药物举行“准确攻击”然后通过疗效监控标志物精准跟踪治疗效果以便随时调整治疗方案这就是现在典型的精准医学治疗肿瘤的全历程。这样的精准治疗可以取代现在肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段不仅可以提高治疗效率还能降低患者痛苦水平减轻经济肩负。
基因以上这些特点使得对基因检测可以更有效地治理康健和更有针对性地举行疾病诊疗。
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